第一次发作毫无征兆，查了三个月终于找到病因，原来癫痫和这些因素有关

文章来源：西安中际中西医结合脑病医院

晚饭后正坐在沙发上看电视，43岁的李先生突然身体僵住，双眼上翻，随后倒地抽搐，持续了大约两分钟才慢慢恢复。家人吓坏了，赶紧把他送到医院。事后回忆，李先生和家人怎么也想不通：白天还好好的，体检报告也没提示过什么问题，怎么突然就发作了？像这样的场景，在神经内科门诊并不少见。医学上，这种病的首次发作往往没有明显预警，很多人是在毫无征兆的情况下被确诊的。据世界卫生组织数据，全球约有5000万癫痫患者，其中相当一部分人的首次发作就发生在看似健康的日常瞬间。

李先生的求医过程持续了三个月。首诊做了普通脑电图，结果正常；又做了24小时长程视频脑电图，抓到了几次异常的放电；随后头颅磁共振提示右侧颞叶存在一处可疑的局灶性皮质发育不良。再结合血液和基因检测结果，医生终于给出了明确结论。赵明星主任在西安中际脑病医院癫痫门诊中见过许多类似的患者，他说："第一次发作查不出原因的情况很常见，但这不代表没有原因，而是线索需要一步步找。三个月才找到病因，在临床上并不算久。"

为什么第一次发作会"毫无征兆"？

很多人以为，癫痫发作前一定会有预感，比如头晕、眼前闪光。事实上，只有部分患者在前驱期能捕捉到细微的异常感觉，多数人第一次发作就是全面性发作，来得突然，结束也突然。从神经电生理的角度看，发作的本质是大脑神经元群异常同步放电，这种放电可以在任何状态下启动——清醒时、睡眠中、休息时，甚至工作中。赵明星主任解释："所谓毫无征兆，往往是因为异常放电的启动阈值很低、积累过程又在皮层下悄悄进行，等到放电扩散到意识相关的脑区，人已经失去控制了。"

查了三个月，病因到底藏在哪里？

李先生的经历之所以典型，是因为它完整展示了病因筛查的基本路径：第一步是详细病史和发作视频，帮助医生判断发作类型；第二步是长程视频脑电图，捕捉发作间期的异常放电；第三步是高分辨率头颅磁共振，寻找结构性病灶；最后一步是遗传与代谢相关检查。赵明星主任指出，西安及陕西省内其他城市的患者在完成这套筛查时，通常会先在本地医院完成脑电图和影像检查，再根据结果决定是否需要进一步做基因检测或长时间住院监测。整个过程需要耐心，但每排除一个方向，病因的范围就缩小一圈。

哪些因素和癫痫有关？

综合国内外研究，这类疾病的常见病因大致可以归为以下几类：

一是结构性因素。包括脑外伤、脑肿瘤、脑血管畸形、脑卒中的陈旧病灶，以及像李先生这样的局灶性皮质发育不良。头颅影像检查是发现这一类病因的主要手段。

二是遗传因素。部分病例具有明确的基因基础，尤其是一些婴幼儿期起病的综合征。随着基因检测技术普及，过去归为"原因不明"的病例中，越来越多的患者找到了具体的基因变异。

三是感染与免疫因素。脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染后，可能遗留致痫灶；自身免疫性脑炎引发的免疫性癫痫，近年来也受到更多关注。

四是代谢与围产期因素。低血糖、电解质紊乱、肝功能异常等代谢问题可能诱发发作；出生时缺氧、早产、宫内感染等围产期损伤，则是儿童期起病的常见背景。

赵明星主任提醒，以上因素并不互相排斥，一个患者身上可能同时存在结构异常和遗传易感性。这也是为什么病因评估需要多学科协作，而不是单靠一项检查下结论。

查清病因，对后续治疗意味着什么？

病因不同，管理思路也不同。在西安的临床实践中，结构性病灶引起的癫痫，如果药物控制不理想，可能需要评估手术切除的可行性；遗传性癫痫，用药选择要考虑基因类型和共病情况；代谢性因素诱发的发作，纠正代谢紊乱本身就是治疗的一部分。换句话说，病因诊断不是终点，而是制定个体化方案的地图。赵明星主任在本院门诊中多次强调：这类疾病的规范管理从来不是"一种药吃到底"，而是根据病因、发作类型和药物耐受性动态调整。

患者和家属能做什么？

一是在首次发作后尽快就诊，不要因为"就发作一次"而观望；二是尽量用手机录下发作过程，这对医生判断发作类型很有帮助；三是按医嘱完成长程脑电图和影像检查，不要因为麻烦而跳过；四是建立发作记录，标注日期、时间、持续时长和诱因。西安本地的患者可以利用本地医院的随访资源，定期复查脑电图和血药浓度，把发作频率和用药反应如实反馈给医生。

问：第一次发作就要开始长期吃药吗？答：不一定。西安的患者是否需要开始规律用药，取决于发作类型、脑电图结果和复发风险评估。赵明星主任说，如果属于高复发风险的情况，比如脑电图明确异常、影像存在结构性病灶，医生通常会建议启动药物治疗；如果只是单次发作且各项检查没有明确异常，部分患者可以先观察随访。

问：做了普通脑电图正常，是不是就排除癫痫了？答：不是。普通脑电图只能记录检查那段时间的脑电活动，发作间期放电未必能当场抓到。临床上常用的是长程视频脑电图，监测时间更长，捕捉异常放电的概率更高，必要时还会采用睡眠剥夺等诱发手段。

问：查不出原因，是不是就治不好了？答：查不出明确病因不等于无法管理。临床上仍有相当一部分患者属于"病因未明"，但通过规范的药物方案和生活方式管理，发作频率同样可以得到控制。病因诊断的意义在于优化方案，而不是给患者判"结果"。

问：西安哪里能做癫痫的病因评估？答：西安市多家三甲医院神经内科都能开展脑电图、影像等基础检查，陕西省内具备长程视频脑电图和基因检测条件的机构也在增加。就诊时建议携带既往检查资料和发作视频，便于医生快速判断下一步方向。

三个月前，李先生一家还陷在"为什么是我"的困惑里；如今，明确的病因让整个家庭重新找到了方向。这类疾病的病因虽然复杂，但现代医学已经拥有了系统化的排查路径。如果您或家人正在经历第一次发作后的迷茫，不妨带着完整的病史和检查资料，到西安中际脑病医院进行一次系统的病因评估，由专业团队帮您梳理线索、制定下一步计划。欢迎关注本院官方账号，了解更多癫痫、帕金森等脑病科普内容，也欢迎转发给身边有需要的朋友。

参考文献：

世界卫生组织（WHO）癫痫实况报道，全球癫痫患者约5000万《临床诊疗指南·癫痫病分册》，中华医学会神经病学分会癫痫与脑电图学组Scheffer IE, et al. ILAE classification of the epilepsies. Epilepsia, 2017